El análisis del genoma de más de 100.000 personas con alzheimer ha identificado 75 alteraciones genéticas que aumentan el riesgo de sufrir la enfermedad. Los resultados aclaran cómo se origina el alzheimer y pueden inspirar nuevos tratamientos, afirman los autores de la investigación, que presentan hoy sus resultados en la revista Nature Genetics. Además, abren la vía a desarrollar tests genéticos que indiquen si una persona con deterioro cognitivo leve tiene riesgo alto de desarrollar alzheimer.
De las 75 alteraciones genéticas relacionadas con el alzheimer, 42 eran desconocidas hasta ahora y las otras 33 ya se habían descrito en estudios anteriores. Cinco de ellas afectan a genes que se activan sobre todo en las microglías, las células inmunitarias más abundantes en el cerebro, que se encargan de eliminar sustancias tóxicas.
Se han identificado 75 alteraciones genéticas relacionadas con el riesgo de sufrir alzheimer
También están relacionadas con la inmunidad las alteraciones en varios genes que regulan reacciones de inflamación, lo que confirma el papel central del sistema inmunitario en el alzheimer.
Otros genes relacionados con el riesgo de desarrollar alzheimer afectan a las proteínas beta-amiloide y tau, que están alteradas en el cerebro de personas afectadas por la enfermedad.
“Lo más notorio es que estos genes nos permiten desarrollar Escalas de Riesgo Poligénico, tanto para conocer la conversión más o menos rápida a demencia en los pacientes como para comprender el papel funcional que estos genes tienen por sí mismos”, destaca Mercè Boada, directora médica de la Fundación ACE y coautora de la investigación. “Dará pie a iniciar nuevas líneas de descubrimiento de fármacos para llegar a la medicina personalizada en el alzheimer. Ahora esta estrategia [que prevé adaptar el tratamiento al perfil genético de cada paciente] ya no se ve como un espejismo”.
En la investigación, liderada por un consorcio científico europeo, se han analizado datos genómicos de 111.326 personas con alzheimer (o demencias relacionadas) y se han comparado con los de 677.633 personas sin demencia.
Una parte de estos datos consiste en un análisis conjunto de resultados de estudios anteriores que se habían realizado por separado -lo que técnicamente se denomina un meta-análisis-. Otra parte es un nuevo conjunto de genomas inéditos de más de 20.000 personas diagnosticadas de alzheimer y más de 20.000 controles de 15 países europeos.
La investigación, realizada por el Biobanco Europeo de Alzheimer y Demencias (EADB, por sus iniciales en inglés), ha contado con una importante participación española. Tiene entre sus coordinadores al genetista Agustín Ruiz, director científico del centro ACE y coordinador del Consorcio Científico de Genética de Demencias. Asimismo, cuenta con 35 coautores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Degenerativas (Ciberned).
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