Diama, una nia de 11 aos de origen senegals que vive en Terrassa, Barcelona, ha explicado hoy ante un saln de actos del Hospital de Sant Pau medio lleno de periodistas y sanitarios que su anemia falciforme ya no le impide hacer una vida normal: «No me duelen los huesos ni el estmago, y en la escuela puedo salir al patio y hacer educacin fsica».
El suyo, segn el Sant Pau, es el primer caso registrado en Espaa de paciente con esa enfermedad gentica rara (se da casi exclusivamente en personas de etnia negra o blancos con origen gentico negro) que ha sido tratado por medio de un proceso de seleccin de un embrin hermano sano y compatible inmunolgicamente y su implante a la madre para, tras la gestacin y el nacimiento, poder extraerle clulas hematopoyticas y con ellas realizarle un trasplante de mdula sea al enfermo.
Es decir, lo novedoso en el caso de Diama no han sido todas las tcnicas usadas, entre ellas la que se conoce popularmente como beb medicamento o hermano salvador (nio nacido con tcnicas de reproduccin asistida y de seleccin gentica con el objetivo de proporcionar a su hermano enfermo un trasplante que no ser rechazado y podr curarlo), sino la indicacin de las mismas (para la anemia falciforme).
El proceso tendente a lograr el tratamiento combinado realizado por especialistas del Hospital de Sant Pau de Barcelona y la Fundaci Puigvert, dos centros concertados con la sanidad pblica catalana, comenz cuando la Mutua de Terrassa les deriv a la nia por la nica posibilidad teraputica que haba para ella: un trasplante de clulas hematopoyticas de donante compatible pero libre de la enfermedad.
El Servicio de Medicina Reproductiva de Fundaci Puigvert-Sant Pau se encarg del proceso de fecundacin in vitro con seleccin gentica del embrin hermano y el Servicio de Pediatra del Sant Pau realiz el trasplante de mdula sea y sangre de cordn umbilical. Pero el proceso, tan complejo como largo (ms de seis aos), fue as: en noviembre de 2015, cuando Diama tena 5 aos, visit por primera vez el Sant Pau con sus padres, que indicaron su deseo de tener ms hijos asegurndose de que seran sanos y preguntaron si se poda hacer algo por su primognita enferma.
Se les ofreci la posibilidad de la antes citada estrategia combinada y luego se les confirm la idoneidad mdica de la madre, llamada Oulimata, y la nia para llevarla a cabo. En marzo de 2016 se solicit la preceptiva autorizacin para realizar el plan a la Comisin Nacional de Reproduccin Humana Asistida, que ese mismo ao dio el visto bueno.
Hasta tres procesos de obtencin de embriones
En febrero de 2017 se someti a la madre, una mujer joven (26 aos entonces), al primer tratamiento de estimulacin hormonal, del que se obtuvieron 24 vulos. Se realiz la biopsia de 9 embriones y se comprob que uno era no portador de la enfermedad pero no era compatible con Diama; dos eran portadores sanos pero no compatibles con ella, y seis embriones, no eran aptos. Se descartaron entonces seis y se congelaron tres, aunque ninguno de ellos cumpla con los dos requisitos (sin enfermedad y compatible) para ser implantados a la madre.
En octubre de 2017, se someti a Oulimata a un segundo tratamiento de estimulacin hormonal. En este caso, a pesar de haberse obtenido 15 vulos, solamente se desarrollaron correctamente tres embriones, que se congelaron sin biopsiar porque eran muy pocos y haba muchas posibilidades de que entre ellos no hubiese ninguno no afectado por la enfermedad y compatible.
En abril de 2018 se llev a cabo el tercer tratamiento de estimulacin hormonal. En esta ocasin, se obtuvieron 30 ovocitos, 26 de ellos maduros, y se congelaron. Sobrevivieron 22; se fecundaron 17 y, el quinto da de desarrollo embrionario, se obtuvieron cinco embriones.
A partir de ah, se analizaron tres embriones del segundo ciclo de estimulacin hormonal (octubre de 2017) y cinco del tercero (abril de 2018) y, segn los resultados: dos embriones no eran transferibles, dos estaban afectados por la enfermedad rara, tres eran no portadores pero no compatibles, y un embrin result, por fin, no portador y compatible con Diama.
…y naci Sokna
Este es el embrin, hoy una nia llamada Sokna, que se implant en el tero de la madre para su gestacin. En septiembre de 2019 naci esta hermana y se extrajeron clulas de su cordn umbilical pero, como no eran suficientes para el trasplante de la hermana mayor, en marzo de 2021 se someti a la beb (entonces de un ao) a una extraccin de mdula sea.
Hay que recordar que un poco antes, en julio de 2020, un equipo multidisciplinar de la Fundacin Jimnez Daz, de Madrid, anunci que haba logrado un embarazo y el nacimiento de un beb sano e histocompatible con su hermano mayor, afectado tambin por anemia falciforme, que podra, por tanto, ayudar a su tratamiento para su correspondiente curacin.
Volviendo al caso de Barcelona: a causa de la pandemia y de que los padres decidieron tener inmediatamente ms descendencia (a la madre se le implantaron otros dos de los embriones hermanos sanos pero no compatibles y fruto de ello nacieron los gemelos Mouhamed y Aisha), Diama tuvo que esperar a abril de este ao (2022) para someterse a su trasplante. Su organismo no rechaz las clulas que le don su hermana Sokna y es as como comenz a vivir con normalidad. La paciente est ahora libre de sintomatologa desde la fecha del trasplante, se ha confirmado en la rueda de prensa.
Su madre, muy agradecida, ha dicho que en estas fechas era normal que Diama estuviese ingresada. La nia, cuando lleg al Sant Pau, estaba muy grave: con mltiples crisis vasooclusivas, caracterizadas por episodios de dolor agudo que requeran analgsicos, incluyendo mrficos. A pesar del tratamiento mdico, la paciente necesitaba hospitalizaciones frecuentes y transfusiones peridicas.
Segn han explicado en la rueda de prensa Isabel Badell, directora de la Unidad de Trasplante Hematopoytico del Servicio de Pediatra del Sant Pau, y Ana Polo, directora del Servicio de Medicina Reproductiva de Sant Pau-Puigvert, Diama sufra las consecuencias de la anemia drepanoctica o de clulas falciformes, una enfermedad de origen gentico que se hereda de forma recesiva (sus dos padres tienen el gen portador).
Qu es la anemia de clulas falciformes?
Se trata de un grupo de trastornos de los glbulos rojos que causa una produccin de hemoglobina anormal y que puede provocar muchas complicaciones mdicas en distintos rganos del cuerpo e infecciones por una deficiente perfusin y oxigenacin de los tejidos. Esta enfermedad deforma los glbulos rojos, causando anemia crnica y dificultando la circulacin sangunea, provocando obstrucciones vasculares y microinfartos en diferentes rganos, incluyendo accidentes cerebrovasculares. Estos pacientes presentan episodios de dolor agudo muy intensos y tienen un envejecimiento acelerado y una esperanza de vida limitada entre los 40 y los 50 aos.
Para Badell, el tratamiento combinado realizado a Diama y su familia (ahora son cuatro hermanos en perfecto estado de salud) «es un paso ms dentro de la experiencia e innovacin del hospital en el mbito de los trasplantes, donde somos pioneros desde el ao 1976, cuando realizamos el primer trasplante de mdula sea en Espaa«. Ella form parte del equipo de profesionales -los especialistas en Hematologa Andreu Domingo Albs y Josep Cubells- que realiz ese primer trasplante (22 de mayo de 1976). Desde entonces, se han realizado ms de 600 a nios y el Sant Pau es un referente nacional e internacional en la materia.
Polo, por su parte, ha puesto en valor la trascendencia de poder realizar diagnstico gentico preimplantacional. «Es una tcnica de reproduccin asistida que consiste en detectar anomalas genticas y/o cromosmicas en embriones obtenidos in vitro para la posterior transferencia de los considerados como sanos para la patologa buscada, en el tero materno». Realizan diagnstico de este tipo a dos o tres casos al ao.
Polo tambin ha puesto el nfasis en la ley sobre tcnicas de reproduccin humana asistida que hace de Espaa un pas puntero mundialmente. En 2006, coincidiendo con esa ley, el Servicio Cataln de la Salud-CatSalut acredit a la Fundaci Puigvert como centro de referencia para seleccin de embriones no afectos y HLA compatibles (casos donde existe un hermano o hermana enfermo que requiere un trasplante de mdula sea).
Hasta el consejero de Salud de la Generalitat
Al caso de Diama se le ha dado tanta trascendencia institucional que en la presentacin han participado el consejero de Salud de la Generalitat de Catalua, Manel Balcells; el gerente del Hospital de Sant Pau, Adri Comella, y la presidenta del patronato de la Fundacin Puigvert, Helena Ris.
El primero ha destacado el nivel de Catalua en terapias avanzadas, que el Gobierno autonmico quiere potenciar creando un hub (Centro de Terapias Avanzadas de Catalua) de centros ya dedicados a ellas en la actualidad, y los segundos, la importancia de la colaboracin histrica que mantienen Sant Pau y la Fundacin Puigvert (la sede de esta est dentro el recinto modernista del hospital).
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